Доц. д-р Невена Иванова, д.м., бе единственият представител от България в научната програма на най-престижния световен форум по генетика — American Society of Human Genetics (ASHG) 2025, проведен през октомври в Бостън, САЩ.Българската изследователка представи откритие, определяно като първо по рода си в световната наука, свързано с описание на нова мутация в гена FGF23 (c.202A>G, p.Thr68Ala) при пациент с изключително рядко наследствено заболяване — хиперфосфатемичен вариант на туморна калциноза, усложнен с тежки съдови аневризми и тромбози.
Откритието на доц. Иванова представлява значим принос към разбирането на генетичните механизми при редки заболявания и разширява познанията в областта на човешкия геном.Доц. Иванова е доцент по обща медицина в Бургаския държавен университет „Проф. д-р Асен Златаров“, където преподава от 2024 г. Тя притежава три клинични специалности — вътрешни болести, кардиология и обща медицина, както и сертифицирана квалификация по медицинска генетика от Harvard Medical School, където е отличена два пъти за високи академични постижения.
В своите научни трудове доц. Иванова последователно изследва взаимодействието между генетични фактори и клиничната изява на заболяванията. В нейната последна публикация — „A Sole Case of Concurrent Arterial and Venous Thromboses with Massive Pulmonary Embolism and Carriage of Four Genetic Polymorphisms“ — тя предлага нова интерпретация на полигенните механизми, свързани с тромботичните процеси, допринасяйки за развитието на персонализираната медицина.
Форумът ASHG Annual Meeting ежегодно събира между 7 000 и 10 000 учени от над 80 държави, сред които представители на Harvard, MIT, Stanford, Oxford, Cambridge, Columbia, Johns Hopkins и Boston University. През 2025 г. сред основните лектори бе и директорът на Human Genome Project – Francis Collins.
Добави коментар