В последния ден на февруари отбелязваме Световния ден на редките болести. Тази година инициативата у нас ще премине под мотото “Редките са много. Редките са силни. Редките са горди.” („Rare is many. Rare is Strong. Rare is Proud.”), съобщават от Националната пациентска организация.

В 13.00 часа пред Националния дворец на културата (НДК) пациенти с редки заболявания символично ще оцветят ръцете си в основните цветове на инициативата – зелено, синьо, лилаво и розово.

„Вярваме, че чрез отбелязването на този ден, ще успеем привлечем вниманието на хората, редките заболявания в България ще стават все по-разпознаваеми, а хората, страдащи от тях – по-видими за обществото“, коментира Виктор Паскалев, заместник-председател на Националната пациентска организация.

„Светът на хората, които са редки, заради заболяванията им, остава невидим за обществото. Ако ги опознаем и се чуем историите им и ако научим повече за тяхната болест, която ги прави различни, ще видим всъщност колко силни и борбени са те“, допълва Наталия Маева, член на Управителния съвет на НПО.

По данни на Европейската асоциация за редки болести (EURORDIS), все още са необходими средно четири години, за да се докаже диагноза при пациентите с редки заболявания в Европа. Само 6% имат достъп до лечение на заболяването си. 52% от пациентите с редки болести коментират, че болестта има тежко влияние върху всекидневието им. Необходима е нова европейска рамка на политиката за редките заболявания, за да се преодолее напредъкът от последното десетилетие и да се въведат иновации, основани на потребностите на пациентите, препоръчва проучването.

За съжаление, у нас все още има много какво да се желае по отношение на редките болести. От 2013 г. в България е преустановено изработването на Национален план за редки болести. Продължава да се счита, че действащата в момента Наредба № 16 от 30 юли 2014 г. за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, може да обхване всички проблеми, пред които са изправени българските пациенти. От 2015 г. е създаден Национален регистър на пациентите с редки заболявания. Регистърът обаче е нефункционален, данните в него са непълни и неактуални. Основна причина за това е, че попълването на информацията в него се подава от експертните центрове за редки заболявания и от лечебните заведения, които осъществяват дейност по отношение на пациенти с редки болести.

Българските пациенти не винаги имат достъп до най-добрата и оптимална поддържаща терапия, а за някои заболявания, като муковисцидозата, например, такава изобщо липсва. Повече от 10 години здравното министерство и НЗОК не успяват да намерят и регулират решение на липсващите за пациентите с редки заболявания физикална терапия и консултации с психотерапевти.

Съществува негласно разделение по възраст при изписването на терапиите до 18 и след 18 г. В останалите страни на ЕС успешно се използва напредъкът на технологиите в областта на генетиката, генната терапия, информационните технологии и метаданните. Твърде скъпите терапии за повечето редки заболявания понякога поставят в риск бюджета на НЗОК. Наложително е да се изработи Национална стратегия за редките болести до 2030 г., като бъде поставен фокус върху начина на финансиране и реимбурсиране на иновативните терапии и „лекарства сираци“, приложими при редките заболявания, препоръчва Националната пациентска организация.

Световната статистика показва, че над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване. Има над 6000 идентифицирани редки заболявания, които в момента засягат 5% от световното население. Всяка рядка болест може да засегне само шепа хора, разпръснати по света, но общо броят на хората, живеещи с редки болести, е приблизително колкото е населението на третата по големина държава в света. По данни на световната статистика 72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причинени от околната среда или са редки ракови заболявания. 70% от генетичните редки заболявания започват в детска възраст. Едно заболяване се като рядко срещано в Европа, когато засяга по-малко от 1 на 2000 души.