През 2003 г. "Проектът за човешкия геном" влезе в историята, като секвенира 92% от човешката ДНК. Но в продължение на почти две десетилетия учените се бореха да дешифрират останалите 8%.

Причината учените да се затрудняват с този дял човешката ДНК е, че тя се състои от често повтарящи се участъци от веригата, което затруднява значително опитите ДНК да се нареди в правилния ред посредством предишните методи за секвениране.

Сега екип от близо 100 учени от консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) за пръв път разкри на 100% човешкия геном.

Темата коментира за БНР д-р Никола Кереков, молекулярен биолог и доктор по имунология, научен комуникатор и един от организаторите на "Рацио" - платформа за комуникация на науката, чиято цел е да представи науката и нейните постижения на разбираем човешки език:

“Интересна новина, която вече е на европейска територия, е стартирането на един нов европейски проект, който се нарича ““1+ милиона европейски генома” (1+MГ). В рамките на този проект се предвижда да се секвенират напълно 1 млн. генома. Това са геномите на 1 млн. човека, от всички нации и популационни групи на континента. 

Включени са 21 държави, сред които е и България. Крайната цел е да се направи една истински представителна извадка за Европа. Целта на това изследване е то да се използва за медицински и научни цели.

Българите ще се включим с 1000 генома, за които ще се набират доброволци, основно от София и Пловдив, но и от други градове.

Освен, че ще се иска да се направи едно пълно секвениране на българския геном и да се включи в общата картинка на паневропейския, ще се търсят в тези данни и генетични маркери за различни заболявания, включително редки генетични, ракови заболявания, съдечно-съдови, невродегенеративни и т.н. Данните имат и практическа употреба.“ 

“Съвсем наскоро беше обявено, че пълният човешки геном е секвениран. За целта са използвани нови методи за секвениране, използвани са по-дълги участъци, той е секвениран на едни по-големи парчета.Ако си представим човешкия геном като един пъзел, очевидно, когато пъзелът се състои от множество по-малки парчета, той би се наредил много по-трудно, отколкото, ако се използват по-големи парчета, както са в детските пъзели, които са с огромни парчета и съответно пък биха се направили и много по-малко грешки.

Точно това са направили учените, разработвайки подобна методика. С помощта на тази методика те са разкрили последните 8% от този геном, който се състои от 200 млн. бази.“ 

“Началото на разчитането на човешкото ДНК се поставя с двамата откриватели Уотсън и Крик, които откриват химичната му структура. Преди това учените не са знаели къде се крие информацията за това как да се направи едно човешко същество.

До голяма степен в ДНК се кодира точно това биологично-цивилизационно наследство, което бихме могли да разглеждаме и като културно-историческо на вида ни като цяло. Разчитането на този геном е едно от най-големите открития на човечеството. 

Често си задаваме въпроса, чий геном е бил разчетен, хората са близки по своя геном, но всяко човешко същество има своите уникални характеристики. Всъщност е секвениран сборен геном от проби от няколко десетки различни човека, за които е много трудно да се прецени доколко са представителни за човечеството като цяло. Оттам са стартирани редица други проекти, като проектът “1000 генома“, който през 2012 г. изкарва своите резултати.  Друг проект във Великобритания наскоро успя да дешифрира 100 000 такива генома. В Исландия имат проект, с който имат желание да секвенират генома на абсолютно всичките си граждани, те са малко над 360 000.

Доста усилия са вложени напоследък в секвенирането на неандерталския геном, секвенирани са геномите на шимпанзето и орангутанът, които са нашите първи братовчеди.“